Was sind Fettstoffwechselstörungen?
Wenn du selbst oder eine Person aus deinem Umfeld den Befund „Fettstoffwechselstörung“ erhalten hat, erfährst du hier, was dieses Untersuchungsergebnis genau bedeutet. „Fettstoffwechselstörung“ oder Dyslipidämie ist ein Sammelbegriff für verschiedene Erkrankungen, bei denen die Menge oder Zusammensetzung der Blutfette verändert ist. Dazu gehören zum Beispiel:
- Hypercholesterinämie: erhöhter LDL-Cholesterin-Wert
- Hypertriglyzeridämie: erhöhter Triglyzeridwert
- Hyperlipoproteinämie: erhöhte Werte für Cholesterin, Triglyzeride und Lipoproteine mit veränderten Anteilen zum Beispiel des LDL-Cholesterins
In Deutschland sind ungefähr 2 von 3 Erwachsenen von einer Fettstoffwechselstörung betroffen. Das heißt, sie haben einen Gesamtcholesterinwert von mindestens 190 mg/dl (5,0 mmol/l). Einige Fettstoffwechselstörungen können das Risiko für Arteriosklerose und damit verbundene Herz-Kreislauf-Erkrankungen erhöhen – hierzu zählt vor allem ein erhöhter LDL-Cholesterin-Wert (Hypercholesterinämie).
Was sind die Ursachen von Hypercholesterinämie?
Ein erhöhter LDL-Cholesterin-Wert kann verschiedene Ursachen haben. Je nach Ursache unterscheidet man 2 Formen der Hypercholesterinämie:
Primäre Hypercholesterinämie
Diese Form wird auch familiäre Hypercholesterinämie (FH) genannt. Sie ist erblich bedingt (angeboren). Dabei führen genetische Veränderungen zu Störungen im Fettstoffwechsel, sodass beispielsweise LDL-Cholesterin nicht oder zu wenig in die Leberzellen aufgenommen wird und deshalb die LDL-Cholesterin-Menge im Blut steigt.
Sekundäre Hypercholesterinämie
Für die sekundäre oder „erworbene“ Hypercholesterinämie sind äußere Ursachen verantwortlich. Dazu gehören zum einen der Lebensstil (Ernährung mit zu vielen gesättigten Fettsäuren, zu wenig Bewegung, Rauchen) und Übergewicht. Zum anderen können manche Erkrankungen wie Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit) oder einige Medikamente zu erhöhten LDL-Cholesterin-Werten führen. Auch das Lebensalter spielt eine Rolle, weil zum Beispiel bei Frauen nach den Wechseljahren der LDL-Cholesterin-Wert leicht ansteigt.
Wie häufig ist eine familiäre Hypercholesterinämie (FH)?
Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist die häufigste vererbte Erkrankung überhaupt. Sie kann in zwei Formen auftreten:
Die Häufigkeit der heterozygoten FH beträgt in Deutschland 1 zu 300. Das heißt, eines von 300 neugeborenen Kindern ist betroffen. Hochgerechnet leben hierzulande insgesamt etwa 270.000 Menschen mit dieser Erkrankung. Bei dieser leichteren Form der FH wird das veränderte Erbgut nur von einem Elternteil weitergegeben.
Sehr viel seltener ist die schwere Form der homozygoten FH, bei der genetische Veränderungen von beiden Elternteilen an das Kind vererbt werden. Ihre Häufigkeit beträgt 1 zu 1 Million.
Mehr zu diesem Thema kannst du in unserer Broschüre „Familiäre Hypercholesterinämie – Ein Ratgeber für Patient*innen“ nachlesen.
Referenzen:
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